Opciones de Tamizajes Neonatales

Tamizajes Neonatales Osler

Formulario de tamizajes

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Consentimiento tamizajes neonatales

Llenar el consentimiento informado

Instructivo para preparación de la muestra

  1. Llenar el consentimiento informado
  2. Abrir el Kit proporcionado por Osler
  3. Limpiar el área con alcohol (no yodado) y puncionar
  4. Descartar la primera gota
  5. Aplicar las siguientes 5 gotas dentro de los círculos marcados, sin salirse de los bordes.
  6. Dejar secar con aire ambiental durante 4 horas.
  7. Escribir los datos solicitados en el sobre.
  8. Introducir el papel ya seco en el sobre proporcionado y cerrarlo con el sticker proporcionado.
  9. Llenar el formulario especial y enviarlo.
  10. Enviar el sobre a la dirección impresa.

Opciones de tamizajes

Tamizaje de 12 enfermedades

  1. Hipotiroidismo congénito
  2. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de
    sal
  3. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
  4. Fibrosis quística
  5. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato
    uridiltransferasa)
  6. Galactosemia Variante Duarte
  7. Fenilcetonuria Clásica (deficiencia de fenilalanina
    hidroxilasa
  8. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)
  9. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)
  10. Fenilcetonuria por deficiencia de Bipterina III (PAH)
  11. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)
  12. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

Tamizaje de 28 enfermedades

  1. Hipotiroidismo congénito
  2. Hipertirotropinemia
  3. Hiperplasia suprarrenal
    congénita virilizante perdedora de sal
  4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
  5. Fibrosis quística
  6. Enfermedad de hemoglobina S/C
  7. Enfermedad de hemoglobina S
    con rasgos de alfa talasemia
  8. Enfermedad de células
    falciformes
  9. Enfermedad de hemoglobina C
    con beta talasemia
  10. Enfermedad de hemoglobina E
    con beta talasemia
  11. Galactosemia Clásica
    (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferrasa)
  12. Galactosemia variante Duarte
  13. Deficiencia de biotinidasa
  14. Tirosinemia tipo I
    (hepatorrenal)
  15. Citrulinemia por deficiencia
    de arginosuccinato sintasa
  16. Homocistinuria
  17. Enfermedad de orina con olor a
    jarabe de maple clásica
  18. 3-metilcrotonilglicinemia
  19. Acidemia Glutárica I
  20. Acidemia 3 hidroxi
    3-meilglutárica
  21. Acidemia Isobutírica
  22. Acidemia Isovalérica
  23. Acidemia malónica
  24. Acidemia metilmalónica mut-
  25. Acidemia propiónica
  26. Acidemia
    2-metil-3.hidroxibutírica
  27. Deficiencia de SCAD (acil-CoA
    deshidrogenasa de cadena corta)
  28. Deficiencia de MCAD (acil-CoA
    deshidrogenasa de cadena media)

Tamizaje de 67 enfermedades

  1. Hipotiroidismo congénito
  2. Hipertirotroponemia
  3. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante perdedora
    de sal
  4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
  5. Fibrosis quística
  6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
  7. Enfermedad de hemoglobina S
  8. Enfermedad de hemoglobina C
  9. Enfermedad de hemoglobina S/C
  10. Enfermedad de hemoglobina E
  11. Enfermedad de hemoglobina D
  12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
  13. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
  14. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
  15. Enfermedad de hemoglobina H
  16. Enfermedad de hemoglobina S con rasgos de alfa talasemia
  17. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgos de alfa
    talasemia
  18. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
  19. Enfermedad de hemoglobina G con rasgos de alfa talasemia
  20. Beta-talasemia mayor
  21. Galactosemia variante Duarte
  22. Galactosemia Clásica
  23. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina
    hidroxilasa)
  24. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)
  25. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)
  26. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)
  27. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)
  28. Tirosinemia transitoria neonatal
  29. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
  30. Tirosinemia tipo II (oculocutenea)
  31. Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)
  32. Arginonemia
  33. Acidemia arginosuccínica
  34. Citrulinemia por deficiencia de arginosuccinato sintetasa
  35. Citrulinemia por deficiencia de citrina
  36. Atrofia girata
  37. Síndrome HHH
  38. Homocistinuria
  39. Hipermetioninemia neonatal
  40. Hiperglicemia no cetósica
  41. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
  42. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
  43. 3-metilcrotonilglicemia
  44. Acidemia Glutárica I
  45. Acidemia 3 hidrox-3-meitilglutárica
  46. Acidemia Isobutírica
  47. Acidemia Isovalérica
  48. Acidemia malónica
  49. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
  50. Deficiencia de biotinidasa
  51. Acidemia metilmalónica mut –
  52. Acidemia metilmalónica mut 0
  53. Deficiencia de la síntesis/ingesta de vitamina B12
    materna
  54. Acidemia propiónica
  55. Acidemia 2-metil-3-hidroxibutírica
  56. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena
    corta)
  57. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena
    media)
  58. Acidemia Glutárica II
  59. Acidemia etilmalónica
  60. 2-4-dienoil-CoA reductasa
  61. Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena
    larga)
  62. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena
    muy larga)
  63. Deficiencia sistémica de carnitina
  64. Defectos en la síntesis/ingesta de carnitina materna
  65. Defectos en la captación de carnitina
  66. Deficiencia de SHCAD (3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa
    de cadena corta)
  67. 2-metilbutirilglicinuria 2MBG