Cuando necesitamos respuestas más profundas
| Prueba | ¿Para qué sirve? | Tipo de muestra | ¿Cuándo podría ser útil? |
|---|---|---|---|
| Exoma completo | Ayuda a identificar causas genéticas de enfermedades hereditarias, síntomas sin diagnóstico claro o antecedentes familiares complejos. | Sangre | Cuando existe una enfermedad sin diagnóstico claro o varios especialistas no han encontrado una explicación definitiva. |
| Microarreglos cormosomales | Permite detectar pérdidas o ganancias de material genético asociadas a trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo y algunas anomalías congénitas. | Sangre | Cuando hay retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas. |
| Tamizajes | Facilitan la detección temprana de condiciones genéticas o metabólicas antes de que produzcan síntomas o complicaciones importantes. | Sangre | Ayuda a detectar padecimientos antes de que inicien los síntomas. |
| Farmacogenética | Ayuda a comprender cómo tu genética puede influir en la respuesta a determinados medicamentos y apoyar decisiones terapéuticas más personalizadas. | Sangre | Cuando se busca optimizar tratamientos o han existido respuestas inesperadas a medicamentos. |
| Genética tumoral | Analiza alteraciones genéticas presentes en un tumor para apoyar el diagnóstico, pronóstico y selección de tratamientos oncológicos. | Sangre o biopsia. | Cuando se desea comprender mejor las características genéticas de un cáncer para apoyar decisiones terapéuticas. |
| Screening de portadores | Permite identificar si una persona es portadora de variantes genéticas que podrían transmitirse a sus hijos, aun cuando no presente síntomas. | Sangre | Cuando una pareja está planificando un embarazo o desea conocer riesgos genéticos para futuros hijos. |
| Mucho más... | Existen numerosas pruebas genéticas especializadas que pueden recomendarse según la historia clínica, antecedentes familiares y necesidades específicas de cada persona. |